こんにちは、ファイナンシャルプランナーの橋本です。

「指定難病」という言葉をニュースやネットで見かけても、

「珍しい病気の話でしょ」「自分や家族には関係なさそう」と感じていないでしょうか。

実は指定難病の中には、働き盛りの世代や子ども、高齢者など、あらゆる世代に起こりうる病気が含まれています。発症すると長期の通院や治療が必要になり、医療費だけでなく、仕事や家族の生活にも大きな影響が出ることがあります。

しかし一方で、日本には「指定難病」に対して医療費の負担を軽くする公的なサポート制度も整備されています。制度の存在やしくみを知っているかどうかで、いざという時の安心感は大きく変わります。

この記事では、

・指定難病とはどんな病気なのか

・指定難病にはどのような種類があるのか

・どんなサポート制度が利用できるのか

を、専門用語をできるだけかみ砕きながら解説します。

人生で起こりうる「病気」という大きなリスクに対して、

「自分や家族ならどう備えるか？」を考えるきっかけにしてみてください。

――――――――――――――――――――――――――――――――

＜目次＞

1．指定難病とは？5つの要件と「人生リスク」としての特徴

2．指定難病にはどんな病気がある？代表的な疾患と世代別の影響

3．指定難病を支える公的サポート制度と、今からできる備え

4．まとめ

――――――――――――――――――――――――――――――――

1．指定難病とは？5つの要件と「人生リスク」としての特徴

まず、「難病」と「指定難病」は少し意味が違います。

難病とはおおまかに言うと、

・発病の仕組みがはっきりわかっていない

・治療方法が確立していない

・長く付き合っていく必要がある病気

といった特徴を持つ、希少な病気の総称です。

その中でも、次のような要件を満たすものが「指定難病」として、法律に基づいて定められています。

・発病の仕組みが明らかでない

・治療方法が確立していない

・長期の療養を必要とする

・患者数が人口の0.1％程度に達しない（＝かなり少ない）

・客観的な診断基準が確立している

これらの条件を満たす病気のうち、「医療費の公的なサポートが必要だ」と国が判断したものが、指定難病として告示されます。

現在、厚生労働省が「指定難病」として医療費助成の対象にしている病気は、348疾患（令和7年［2025年］4月1日時点）あります。

◇なぜ「人生の大きなリスク」なのか

指定難病は、

・いつ誰が発症するかを事前に予測しにくい

・長期にわたって治療や通院が必要になりやすい

・治療費だけでなく、休職・転職・介護など生活全体に影響しやすい

という点で、人生設計に大きく関わるリスクになり得ます。

「がん」や「脳卒中」などと比べると知名度は高くありませんが、

もし自分や家族が指定難病になったとき、

・医療費はどのくらいかかるのか

・仕事を続けられるのか

・生活費と治療費の両立はできるのか

といった現実的な問題が一気に押し寄せてきます。

だからこそ、「病名を暗記する」必要はなくても、

“指定難病というリスクが存在する”ことを知り、

公的なサポートや、家計面の備えについてイメージしておくことが大切です。

2．指定難病にはどんな病気がある？代表的な疾患と世代別の影響

指定難病には、非常に多くの種類があります。

神経・筋の病気、免疫の病気、消化器の病気、血液や循環器の病気など、体のさまざまな部位・機能に関わる病気が含まれています。

Ⅰ. 身近な例として挙げられる指定難病

すべてを覚える必要はありませんが、イメージをつかみやすいよう、代表的な病気を一部だけご紹介します。

○パーキンソン病（神経・筋疾患）

手足のふるえ、動作が遅くなる、歩きづらいなどの症状

中高年以降に発症することが多く、仕事や家事に影響することも

○潰瘍性大腸炎・クローン病（消化器疾患）

腹痛や下痢、血便などを繰り返す炎症性腸疾患

20〜40代の働き盛りで発症するケースも多く、就労や学業に影響しやすい

○全身性エリテマトーデス（SLE）・全身性強皮症（免疫疾患）

体の免疫システムが自分自身を攻撃してしまう膠原病

関節の痛み、倦怠感、内臓の障害など、症状は多彩

○もやもや病、特発性拡張型心筋症など

脳血管や心臓に関わる病気で、突然倒れるといった形で見つかることもあります。

このほかにも、乳児期から症状が出る先天性・遺伝性疾患や、視力・聴力に関わる病気、代謝の異常による病気など、多種多様な疾患が指定難病として認められています。

Ⅱ. 「全世代」に影響しうる理由

指定難病は「高齢者だけの病気」でも、「子どもだけの病気」でもありません。

○子ども・若年層

先天性の代謝異常症や遺伝性疾患など、子どもの頃から治療が必要な病気も多くあります。

○働き盛りの世代（20〜50代）

潰瘍性大腸炎やクローン病、自己免疫疾患など、仕事や子育てと治療を両立する必要があるケースが多く報告されています。

○中高年〜高齢期

パーキンソン病や一部の神経・筋疾患、心臓・血管系の指定難病は、加齢とともにリスクが高まることもあります。

つまり、人生のどの時期でも、家族の誰かが指定難病と関わる可能性があるということです。

「もし、自分やパートナー、子ども、親が指定難病と診断されたら……？」

こうした“もしも”を一度イメージしてみることが、

冷静に備えを考える第一歩になります。

3．指定難病を支える公的サポート制度と、今からできる備え

指定難病と診断された場合に、特に知っておきたいのが医療費に関するサポート制度です。

Ⅰ. 特定医療費（指定難病）助成制度とは

指定難病に対しては、「特定医療費（指定難病）助成制度」という公的制度が用意されています。

主なポイントは次の通りです。

対象：

・指定難病に該当し、一定の重症度基準を満たす方

・もしくは、軽症でも高額な医療費が継続している方

内容：

・医療費の自己負担割合が、原則3割 → 2割に軽減（もともと1〜2割の方はそのまま）

・世帯の所得に応じて、月ごとの自己負担上限額が決められる

・その月の医療費が上限額を超えた分は、公費で助成される

対象となる医療：

・健康保険が適用される診察・検査・手術・薬剤・在宅医療など

「指定難病なら誰でも無条件で全額無料」というわけではありませんが、

適切に申請すれば、医療費負担を大きく軽減できる可能性がある制度です。

また、難病法の改正により、

医療費助成の開始日を「申請日」ではなく、診断された日などに遡って認めることができるようになりました（一部条件・上限あり）。

ただし、細かなルールや遡れる期間は自治体によって異なる場合があるため、

必ずお住まいの都道府県・指定都市の窓口（保健所など）で確認しましょう。

Ⅱ. 申請の流れ（イメージ）

制度を利用したい場合、一般的な流れは次のようになります。

・難病指定医のいる医療機関を受診する

・医師に「臨床調査個人票（指定の診断書）」を作成してもらう

・住んでいる都道府県・指定都市の窓口（保健所など）で申請書類を提出

・審査・認定が通れば、「特定医療費受給者証（指定難病）」が交付される

・受給者証を医療機関や薬局で提示し、助成を受けながら通院・治療を続ける

近年では、医療費助成の対象とならない場合でも、

「自分が指定難病の患者であること」を証明する 指定難病登録者証 を取得できる仕組みも整えられています。

これは、障害福祉サービスの利用や就労支援を受ける際の手続きをスムーズにする役割もあります。

Ⅲ．今からできる「備え」のポイント

指定難病は、ある日突然、ニュースの中の話から「自分ごと」に変わる可能性があります。

そのとき慌てないために、今からできる備えをいくつか挙げてみます。

① 信頼できる情報源を知っておく

・厚生労働省の「指定難病」ページ

・難病情報センター

・お住まいの自治体（県・市）の難病支援ページ

こうした公的機関の情報は、制度改正や対象疾患の追加なども反映されやすく、誤情報を避けるうえで役立ちます。

② 公的制度と家計の関係をイメージする

・高額療養費制度、傷病手当金など、健康保険のしくみ

・指定難病の医療費助成制度

・障害年金や障害者手帳による支援　など

「どの制度で、どこまでカバーされるのか」をざっくり知っておくと、

不足しそうな部分（収入減少や長期療養中の生活費など）が見えてきます。

③ もしものときに相談できる先を持っておく

・かかりつけ医や地域の医療機関

・自治体の保健所・難病相談窓口

・社会福祉士、医療ソーシャルワーカー

・お金の面では、家計や保険の相談に乗れる専門家　など

病気そのものについては必ず医師に相談することが大前提です。

そのうえで、生活やお金の面の不安は、適切な相談先を知っているだけでも心の負担が軽くなります。

4．まとめ

指定難病は、

・原因がはっきりせず、治療法が確立していない

・長期の療養が必要になる

・患者数が少ないがゆえに情報が得にくい

といった特徴を持ち、

現在は348疾患が国の制度でカバーされています。

それは、「めったにないから関係ない」病気ではなく、

人生のどこかのタイミングで自分や家族が直面するかもしれないリスクでもあります。

同時に、日本には

・医療費の自己負担を軽減する 特定医療費（指定難病）助成制度

・高額療養費制度や傷病手当金などの公的保障

・自治体や医療機関による相談窓口

など、頼ることのできる仕組みも整えられています。

今日できる一歩として、

・「指定難病」という言葉の意味を家族と共有してみる

・自分の住む自治体の難病支援ページを一度開いてみる

・不安があれば、医療機関や専門家に早めに相談してみる

といった小さな行動から始めてみてください。

人生で起こりうる大きなリスクを「知らないまま怖がる」のではなく、

正しい情報を知り、制度や備えを上手に使いながら向き合っていく――

その第一歩として、この記事がお役に立てば幸いです。